Wat zijn de verschillende types van de ziekte van von Willebrand?

Type

Beschrijving

1

Partiële kwantitatieve VWF-deficiëntie

  • De meest voorkomende variant (50 tot 70 % van de gevallen)
  • Diverse subtypes, afhankelijk van de VWF-inhoud tussen de bloedplaatjes onderling
  • Moeilijk te diagnosticeren: overlapping tussen VWF-niveaus bij patiënten en de normale populatie
  • VWF-niveaus tussen 10 en 50 %
  • Overeenstemmende afname van het VWF-antigeen (VWF:Ag) en de ristocetine-cofactor-activiteit (VWF:RCo)
  • Verhouding van VWF:Rcof/VWF:Ag > 0,7
  • Dominante transmissie met variërende expressie en penetrantie

2

Kwalitatieve VWF-deficiëntie

  • Afwijkende interactie tussen VWF en bloedplaatjes

2A

Deficiënte adhesie van de bloedplaatjes, afhankelijk van VWF gepaard gaand met selectieve deficiëntie van multimeren met een hoog molcuulgewicht (HMG)

  • Afwijkende interactie van VWF met bloedplaatjes als gevolg van de afwezigheid van multimeren met een hoog molcuulgewicht en met een intermediair molcuulgewicht (IMG)
  • Verhouding van VWF:RCof/VWF:Ag < 0,7
  • Dominante transmissie met variërende expressie en penetrantie

2B

Hoge affiniteit van VWF voor glycoproteïne Ib van bloedplaatjes

  • Adsorptie van multimeren met een HMG op bloedplaatjes, wat leidt tot fluctuerende trombocytopenie
  • Dominante transmissie met variënrende expressie en penetrantie

2M

Deficiënte adhesie van VWF-afhankelijke bloedplaatjes zonder selectieve deficiëntie van multimeren met een HMG

  • Verminderde affiniteit van VWF voor bloedplaatjes, wat niet gepaard gaat met een afwijkende multimerisatie
  • Dominante transmissie met variënrende expressie en penetrantie

2N

Uitgesproken deficiëntie in binding van VWF aan  factor VIII

  • Diagnose door het bestuderen van binding VWF aan FVIII
  • Normale VWF-niveaus (VWF:Ag en VWF:RCof)
  • Tekort aan factor VIII met een verhouding van FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
  • Recessieve autosomale transmissie

3

Complete kwantitatieve VWF-deficiëntie

  • De zeldzaamste vorm: 1 tot 3 % van de patiënten
  • Personen zijn homozygoot of compound heterozygoot
  • VWF niet detecteerbaar
  • Uiterst lage niveaus voor factor VIII (< 10 %)
  • Autosomale recessieve transmissie

Top