Wat zijn de verschillende types van de ziekte van von Willebrand?

• De meest voorkomende variant (50 tot 70 % van de gevallen)

• Diverse subtypes, afhankelijk van de VWF-inhoud tussen de bloedplaatjes onderling

• Moeilijk te diagnosticeren: overlapping tussen VWF-niveaus bij patiënten en de normale populatie

• VWF-niveaus tussen 10 en 50 %

• Overeenstemmende afname van het VWF-antigeen (VWF:Ag) en de ristocetine-cofactor-activiteit (VWF:RCo)

• Verhouding van VWF:Rcof/VWF:Ag > 0,7

• Dominante transmissie met variërende expressie en penetrantie

• Afwijkende interactie tussen VWF en bloedplaatjes

• Afwijkende interactie van VWF met bloedplaatjes als gevolg van de afwezigheid van multimeren met een hoog molcuulgewicht en met een intermediair molcuulgewicht (IMG)

• Verhouding van VWF:RCof/VWF:Ag < 0,7

• Dominante transmissie met variërende expressie en penetrantie

• Adsorptie van multimeren met een HMG op bloedplaatjes, wat leidt tot fluctuerende trombocytopenie

• Dominante transmissie met variënrende expressie en penetrantie

Deficiënte adhesie van VWF-afhankelijke bloedplaatjes zonder selectieve deficiëntie van multimeren met een HMG

• Verminderde affiniteit van VWF voor bloedplaatjes, wat niet gepaard gaat met een afwijkende multimerisatie

• Dominante transmissie met variënrende expressie en penetrantie

• Diagnose door het bestuderen van binding VWF aan FVIII

• Normale VWF-niveaus (VWF:Ag en VWF:RCof)

• Tekort aan factor VIII met een verhouding van FVIII:C/VWF:Ag < 0,5

• Recessieve autosomale transmissie

• De zeldzaamste vorm: 1 tot 3 % van de patiënten

• Personen zijn homozygoot of compound heterozygoot

• VWF niet detecteerbaar

• Uiterst lage niveaus voor factor VIII (< 10 %)

• Autosomale recessieve transmissie