Hoe wordt de ziekte van von Willebrand gediagnosticeerd?

Eerstelijnslaboratoriumtests

Test

APTT(1)
(geactiveerde partiële tromboplastinetijd)

Mengtest(2)

PT
(protrombine-
tijd)

Fibrinogeen

TT
(trombinetijd)   

BT(3)
(bloedingstijd)

Bloedplaatjes-
telling(4)

Resultaat

Toegenomen

Gecorri-
geerd

Normaal

Normaal

Normaal 

Normaal

Normaal

(1) APTT : ‘inconsequente’ verlenging van APTT treedt op; de verlenging hangt af van het niveau van factor VIII dat aanwezig is en van de gevoeligheid van factor VIII op het reagens dat wordt gebruikt.
(2) Mengtest : de verlenging van APTT wordt gecorrigeerd door het plasma van de patiënt in gelijke delen te mengen met een normaal plasmaplasma.
(3) BT : bij slechts ongeveer 50 % van de gevallen is de bloedingstijd toegenomen (Ivy-methode); bij type 2N van de ziekte van von Willebrand is deze nooit toegenomen; in-vitrotests die de bloedingstijd moeten reproduceren kunnen een diagnose stellen (behalve bij type 2N van de ziekte van von Willebrand).
(4) Bloedplaatjestelling : deze parameter is bij de meeste vormen van de ziekte van von Willebrand normaal. De bloedplaatjestelling kan verminderd zijn bij sommige patiënten met type 2B van de ziekte van won Willebrand, bij wie fluctuerende trombocytopenie die in ernst kan variëren kan worden waargenomen.

Gespecialiseerde tests

VWF ristocetine-cofactor-activiteit

  • De test van de vonwillebrandfactor ristocetine-cofactor-activiteit meet de door ristocetine geïnduceerde binding van de vonwillebrandfactor aan glycoproteïne GPIb van bloedplaatjes. Deze activiteit is bij alle types van de ziekte van von Willebrand verminderd, behalve bij type 2N.

Vonwillebrandfactor antigeen

  • Met de test van het vonwillebrandfactor antigeen is een differentiële diagnose mogelijk tussen kwantitatieve tekorten, waarbij het verminderd is, en kwalitatieve tekorten, waarbij het normaal is en de verhouding VWF:RCof / VWF Ag < 0,7 is.
    Als algemene regel geldt dat de niveaus van de vonwillebrandfactor variëren per bloedgroep en dat ze relatief lager zijn bij mensen met bloedgroep O.

Binding aan factor VIII 

  • Uit de test van factor VIII (FVIII:C) blijkt over het algemeen een vermindering van deze binding. Toch is het FVIII:C niveau nog altijd hoger dan het VWF:Ag, behalve bij type 2N van de ziekte van von Willebrand.
    Door het bindingsvermogen van factor VIII voor de vonwillebrandfactor te bepalen is type 2N te onderscheiden van hemofilie A.

Collageenbindingstest 

  • De test met betrekking tot de collageenbinding van de vonwillebrandfactor (VWF:CB) kan worden gebruikt om afwijkingen vast te stellen in multimerisatie van de VWF.

Top