Wat is de oorsprong van de ziekte?

Aangeboren trombofilie heeft bij ongeveer één op de twee patiënten die DVT hebben een genetische oorzaak.

De afwijkingen zijn het gevolg van deficiënties van fysiologische stollingsremmers of, net andersom, van hypofibrinolyse, hoewel dat laatste veel minder voorkomt. Dit kan worden veroorzaakt door een overmatig gehalte van de remmer tegen weefselplasminogeenactivator en urokinase (PAI-1) of tegen een defect in weefselplasminogeenactivator (tPA). In de standaardpraktijk wordt echter in zeldzame gevallen gescreend om de oorzaken van hypofibrinolyse te bepalen.
Dergelijke tests moeten in gespecialiseerde centra worden uitgevoerd.

De belangrijkste biologische risicofactoren voor aangeboren trombofilie worden in de volgende tabel gegeven.

Risicofactor

Prevalentie bij
de algemene
populatie

Prevalentie bij
patiënten die
aanvankelijk een
trombo-embolische
episode vertonen

Relatief
risico

Antitrombinedeficiëntie

0,1 – 0,3 %

1 – 2 %

15 – 20

Proteïne C-deficiëntie

0,2 – 0,5 %

2 – 3 %

15 – 20

Proteïne S-deficiëntie

0,2 – 0,5 %

2 – 3 %

15 – 20

Heterozygote factor V Leiden

3 – 7 %

10 – 20 %

5 – 7

Heterozygote factor II genmutatie G20210A

1 – 3 %

5 – 6 %

2 – 3

Hyperhomocysteïnemie*

?

?

1,5 – 2,5

Verhoogde factor VIII*

?

?

3 – 5

Bepaalde types van dysfibrinogenemie*

?

?

?

*Risicofactoren van gemengde oorsprong: constitutioneel en/of verworven
(Merriman L., Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering W.M., Rosendaal F.R., Cannegieter S.C. Br J Haematol 2010)

Top