Wat zijn de klinische symptomen?

De drie vormen van hemofilie B

De indeling is gebaseerd op de restactiviteit van stollingsfactor IX.

Vorm

Restactiviteit factor IX

Ziektebeeld

Ernstig

Faktor IX < 1 % (< 1 U/dl)

Spontaan optredende, ernstige bloedingen, vooral in gewrichten en spieren

Middelmatig

1 % (1 U/dl) ≤ Faktor IX
< 5 % (5 U/dL)

Incidenteel spontaan optredende bloedingen; ernstige bloedingen bij trauma's of operatieve ingrepen

Mild

5 % (5 U/dl) ≤ Faktor IX
 ≤ 40 % (40 U/dl)

Ernstige bloedingen bij trauma's of operatieve ingrepen

Bijzonderheden bij ernstige verschijningsvormen

De ernstigste bloedingen treden op bij de ernstige verschijningsvorm van hemofilie B. Ze kunnen na onschuldige, onopvallende trauma's ontstaan die ook als spontane bloedingen worden bestempeld. Bij operationele ingrepen is er een groot risico op bloedingen.
De ernstige verschijningsvorm van hemofilie B komt voor in 30 tot 40 % van de gevallen.

De meest voorkomende bloedingen zijn:

  • Hemartrose: 70 %,
  • Subcutane of intramusculaire hematomen: 10 tot 20 %,
  • Hematurie, bloedingen aan neus- of maag-darmslijmvliezen of aan intra-abdominale organen: 10 tot 20 %

Bloedingen in het maag-darmkanaal of in het centrale zenuwstelsel kunnen levensbedreigend zijn. Bloedingen aan de oogholten, aan het voorste deel van de onderarm of aan de okselholten kunnen tot functionele beperkingen leiden. In die gevallen is een dringende behandeling in een gespecialiseerd hemofiliecentrum, alsook het toedienen van geschikte medicijnen, absoluut noodzakelijk.

Top