Hoe wordt de diagnose van hemofilie B gesteld?

(1) De aPTT is verlengd; de verlenging is afhankelijk van zowel het tekort aan factor IX als van de gevoeligheid van het reagens ten opzichte van het factor IX-tekort.

(2) De plasmamengtest door toevoeging van eenzelfde hoeveelheid normaal plasma kan de aPPT-verlenging reduceren. (3) PT bloedingstijd

• Door de stollingsactiviteit van factor IX te bepalen, is het mogelijk om een diagnose te stellen en de ernst van de ziekte vast te stellen. De test kan bij sequentiële verdunningen van patiëntenplasma worden uitgevoerd en een eventuele interferentie van lupusanticoagulans uitsluiten.
• De waarden van de andere factoren VIII, XI en XII, waarvan de tekorten tot een geïsoleerde verlenging van de aPPT leiden, zijn normaal.
• De von Willebrandfactor (ristocetine-cofactor-activiteit en antigen) is normaal.

Andere oorzaken die tot een aPPT-verlenging leiden en met een lage factor IX-activiteit gepaard gaan, moeten via een differentiaaldiagnose worden uitgesloten.

Antifactor IX-antistoffen

Door de aanwezigheid van factor IX-antistoffen is een verworven hemofilie B-aandoening bij niet-hemofiliepatiënten beperkt. Deze zeldzame ziekte kan vooral bij zwangere vrouwen, bij patiënten met een auto-immuunziekte of bij oudere patiënten optreden.
Het optreden van grote hematomen is het meest voorkomende klinische verschijnsel. Aangezien die levensbedreigend kunnen zijn, is een snelle en gepaste medische verzorging absoluut noodzakelijk.
De diagnose berust op het titreren van een specifieke factor IX-inhibitor volgens de Bethesda-methode of de Nijmegen-methode. Dergelijke remmers treden ook vaker op bij hemofielen waarbij er een substitutietherapie met factor IX werd uitgevoerd (10 tot 15 % van de patiënten). Doordat er antifactor IX-antistoffen worden aangemaakt, is factor IX bij die patiënten niet langer werkzaam.

Vitamine K-tekort

Aangezien de synthese van factor IX vitamine K-afhankelijk is, is de factor IX-activiteit in geval van een vitamine K-tekort of van een behandeling met antivitamine K beperkt.
De activiteit van andere vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren (II, VII, X), alsook van proteïne C en S is eveneens beperkt.