Wat betekent hemofilie B?

Genetische aspecten

De oorzaak voor hemofilie B is een gebrek aan stollingsfactor IX. Ongeveer een op 30.000 pasgeboren jongens lijdt aan hemofilie B.
De ziekte wordt door vrouwen door X-gebonden recessieve overerving overgedragen. Vrouwen die de ziekte overdragen, worden gezonde dragers genoemd. Behalve uiterst zeldzame vrouwelijke verschijningsvormen worden uitsluitend mannen door deze ziekte getroffen.

De indeling van hemofilie volgens de graad van ernst gebeurt in functie van hoe groot het gebrek aan factor IX is, die voor de bloedingsverschijnselen verantwoordelijk is.
Bij hemofilie treden de bloedingen het vaakst op in de spieren en de gewrichten.

Hémophilie : transmission

Hemofilie: overdragen

Patient hémophile

Hemofiliepatiënt

Fille conductrice

Gezonde draagster

In de literatuur werden al vele mutaties die voor hemofilie B verantwoordelijk zijn, beschreven. Dankzij moleculair-biologische procedures kunnen die mutaties worden bestudeerd om een diagnose bij patiënten of gezonde draagsters te stellen. Maar ook in de prenatale diagnostiek worden ze gebruikt. Dergelijke genetische studies blijven echter voorbehouden voor speciale centra.
De ziekte treedt in ongeveer een derde van de gevallen op als gevolg van een de novo-mutatie en wel in families die tot nog toe niet door de ziekte werden getroffen.

Fysiologische dimensie

Factor IX wordt door de lever gesynthetiseerd.
 
Voor de synthese van factor IX is vitamine K vereist. Als er geen vitamine K aanwezig is of als er een antivitamine K-behandeling wordt ingesteld, verschijnt factor IX zoals andere vitamine K-afhankelijke factoren (II, VII en X) als acarboxyproteïne. Die factor wordt dan PIVKA (protein induced by vitamin K absence of vitamine K-antagonist) genoemd.


Door het toedienen van vitamine K kan dat tekort, dat door een carboxylering van PIVKA ontstaat, snel worden verholpen.


Factor IX circuleert in vrije vorm in het plasma.


De ernst van de bloedingen correleert redelijk goed met de activiteit van de defecte stollingsfactor in het plasma. De ernst van de ziekte is doorgaans intrafamiliaal constant. Er treedt ook geen verandering in de loop der tijd op.

Top