Structuur en functie van de vonwillebrandfactor
Het VWF is een multimeer glycoproteïne dat hoofdzakelijk bestaat uit identieke subeenheden met een molecuulgewicht van ongeveer 250 kDa en dat wordt gesynthetiseerd door endotheelcellen en megakaryocyten.
De grootte van multimeren varieert van 500 kDa tot meer dan 10.000 kDa voor multimeren die uit meer dan 40 subeenheden bestaan en meer dan 2 µm meten.
Multimeren met een hoog molecuulgewicht spelen een belangrijke rol in de adhesie van bloedplaatjes. Multimeren van alle grootten binden aan het factor VIII-molecuul waardoor het factor VIII-molecuul stabieler is en beschermd wordt tegen snelle proteolyse in de bloedsomloop.
Hierdoor kan de ziekte van von Willebrand leiden tot bloedingen met een klinische presentatie die kenmerkend is voor bloedplaatjesaandoeningen of een lichte tot matige vorm van hemofilie A, of een combinatie van beide.
Genetische oorsprong
Het gen voor vonwillebrandfactor bevindt zich op chromosoom 12.
Er zijn diverse mutaties beschreven.
De huidige indeling van de ziekte van von Willebrand is gebaseerd op genetische en laboratoriumcriteria.
